什么是天使综合症?

DNA构成了你的基因,而这些基因形成了染色体。有些人有一条额外的染色体——这会导致唐氏综合症。今天我们介绍的是关于另一种称为天使综合症的染色体疾病。

什么是天使综合症?这是一种影响身体神经系统的疾病。它会引起多种症状,包括行动和交流困难。许多患有天使综合症的人还患有癫痫症和睡眠困难。他们也可能患有小头畸形。

患有天使综合症的儿童往往比其他人更常微笑和大笑。像大多数孩子一样,他们会对周围世界的许多地方感到兴奋——而且他们常常会更上一层楼!患有天使综合症的孩子也可能会兴奋地挥动他们的胳膊和腿。许多患有天使综合症的儿童注意力持续时间也很短。

患有天使综合征的儿童会发出天使般的笑容
患有天使综合征的儿童会发出天使般的笑容

人们天生患有天使综合症,但通常要到至少六个月大时才会被确诊。在许多情况下,孩子甚至在他们的家人得知他们患有天使综合症之前几岁。这种情况的最早迹象是发育迟缓。例如,患有天使综合症的儿童可能要到两岁或两岁以上才能学会走路。大约10%的患者在没有帮助的情况下无法行走。

天使综合症的成因是什么?这一切都与一个人的染色体有关。大多数人有46个,父母双方各有23个。天使综合症是由15号染色体问题引起的。它包含一个名为UBE3A的基因。大多数人都有来自父母双方的该基因的副本。

天使综合症最常见的原因是孩子母亲的UBE3A基因缺失。也可能是孩子确实从母亲那里遗传了UBE3A,但该基因不起作用。在极少数情况下,当孩子有两个基因拷贝时,就会发生天使综合症,但它们都来自父亲。其他时候,原因不明。

天使综合征是因为DNA缺陷导致的
天使综合征是因为DNA缺陷导致的

医生仍在学习很多有关天使综合症及其治疗方法的知识。许多患有这种疾病的人通过物理治疗改善了他们的平衡能力和行走能力。他们还学习非语言交流的方法。这通常包括使用图片或手语。

你认识有天使综合症的人吗?如果是这样,你就会知道和他们在一起会很有趣。他们的笑声和开朗的举止似乎具有感染力。与许多情况一样,天使综合症使生活的某些部分变得更加困难。然而,患有这种疾病的人通常会和他们所爱的人一起过上长寿、幸福的生活。

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