什么是基因突变?

基因突变指的是细胞分裂过程中发生的DNA序列变化。人体DNA序列为你的细胞提供执行其功能所需的星系,如果部分DNA序列处于错误的位置、不完整或已损坏,则可能会出现遗传疾病的症状。

什么时候会发生基因突变?

当你的细胞分裂或复制的时候,基因突变会在细胞分裂过程中发生,细胞分裂有两种类型:

有丝分裂为你的身体制造新细胞的过程。在有丝分裂过程中,你的基因会通过复制你的染色体来指示你的细胞一分为二。
减数分裂为下一代制造卵子和精子细胞的过程。在减数分裂期间,染色体以原始染色体数量的一半(从46条减少到23条)进行自我复制。这就是你能够从父母双方平等地获取遗传物质的方式。

基因突变图片
基因突变图片

基因突变是如何发生的?

基因突变发生在细胞分裂过程中。当你的细胞分裂时,它们会逐字复制原始基因文件,手写你身体的使用说明书。细胞分裂过程中存在很大的错误空间,因为你的细胞在复制时可能会替换、删除或插入碱基对。如果你有错误(基因突变),你的细胞的遗传指导手册可能无法被细胞读取,或者可能有缺失的部分或添加了不必要的部分。所有这些都可能意味着你的细胞无法正常运作。

基因突变是如何影响其他器官的?

基因突变会改变细胞形成和发挥功能所需的信息。你的基因负责制造蛋白质,这些蛋白质会告诉你的身体你应该具备的身体特征。如果你有基因突变,你可能会出现遗传病的症状,因为你的细胞正在做与它们应该做的不同的工作。

基因突变会引起各种疾病
基因突变会引起各种疾病

遗传病的症状取决于发生突变的基因。有许多不同的疾病和状况是由突变引起的。你遇到的体征和症状可能包括:

  • 面部异常、腭裂、蹼状手指和脚趾或身材矮小等身体特征。
  • 认知(智力)功能和发育迟缓的问题。
  • 视力或听力丧失。
  • 呼吸问题。
  • 增加患癌症的风险。

基因突变一定不好吗?

并非所有的基因突变都会导致遗传疾病。一些基因突变对你的健康和幸福没有任何影响。这是因为DNA序列的变化不会改变细胞的功能。

你的身体也有酶,这是一种在我们体内产生化学反应的物质。这些酶可以帮助你的身体保护自己免受疾病侵害。酶可以在影响细胞功能之前修复各种基因突变。

一些基因突变甚至对人类有积极影响。细胞工作方式的改变有时可以改善细胞产生的蛋白质,并让它们适应环境的变化。阳性基因突变的一个例子是可以保护一个人免于患上心脏病或糖尿病,即使有吸烟史或超重史。

基因突变也可能遗传给后代
基因突变也可能遗传给后代

基因突变对于生物进化的意义

基因突变是改变基因的DNA序列以产生不同的东西。它会永久改变该基因的DNA序列。

遗传变异对于人类的进化很重要,这是世代相传的变化过程。一个人身上会发生零星的基因突变。那个人将他们的基因突变传给了他们的孩子(遗传),并且这种情况会持续几代人。如果突变提高了那个人的生存机会或免于疾病的机会,那么它就会开始代代相传并在人群中传播。随着突变代代相传,它成为人类基因组的正常部分,并从基因变异演变成正常基因。

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